Cell-Free DNA–Based Non-invasive Prenatal Screening for Common Aneuploidies in a Canadian Province: A Cost-Effectiveness Analysis

Objective

Yearly, 450 000 pregnant Canadians are eligible for voluntary prenatal screening for trisomy 21. Different screening strategies select approximately 4% of women for invasive fetal chromosome testing. Non-invasive prenatal testing (NIPT) using maternal blood cell-free DNA could reduce those invasive procedures but is expensive. This study evaluated the cost-effectiveness of NIPT strategies compared with conventional strategies.

Methods

This study used a decision analytic model to estimate the cost-effectiveness of 13 prenatal screening strategies for fetal aneuploidies: six frequently used strategies, universal NIPT, and six strategies incorporating NIPT as a second-tier test. The study considered a virtual cohort of pregnant women of similar size and age as women in Quebec. Model data were obtained from published sources and government databases. The study predicted the number of chromosomal anomalies detected (trisomies 21, 13, and 18), invasive procedures and euploid fetal losses, direct costs, and incremental cost-effectiveness ratios.

Results

Of the 13 strategies compared, eight identified fewer cases at a higher cost than at least one of the remaining five strategies. Integrated serum screening with conditional NIPT had the lowest cost, and the cost per case detected was  139, with a 90% reduction of invasive procedures. The number of cases identified was improved with four other screening strategies, but with increasing of incremental costs per case (from  623 to  553 615). Results remained robust, except when NIPT costs and risk cut-offs varied.

Conclusion

NIPT as a second-tier test for high-risk women is likely to be cost-effective as compared with screening algorithms not involving NIPT.

Résumé

Objectif

Chaque année, 450 000 femmes enceintes au Canada sont admissibles au dépistage prénatal volontaire de la trisomie 21. Dans le cadre de différentes stratégies de dépistage, environ 4 % se voient offrir un dépistage invasif des chromosomes fœtaux. Le recours à un test prénatal non invasif (TPNI) utilisant l’ADN acellulaire prélevé du sang maternel permettrait de réduire ces interventions invasives, mais le coût est très élevé. Notre étude s’est penchée sur le rapport coût-efficacité du TPNI par rapport aux stratégies habituelles.

Méthodologie
Dans le cadre de cette étude, un modèle d’analyse décisionnelle a été utilisé pour estimer le rapport coût-efficacité de 13 stratégies de dépistage prénatal des aneuploïdies fœtales : six stratégies courantes, le TPNI universel et six stratégies utilisant le TPNI comme deuxième test. L’étude portait sur une cohorte virtuelle de femmes enceintes de poids et d’âges semblables à ceux des femmes du Québec, et sur des données de modélisation tirées de sources publiées et de bases de données gouvernementales. Le but était de prédire le nombre d’anomalies chromosomiques détectées (trisomies 21, 13 et 18), d’interventions invasives et de décès de fœtus euploïdes, de même que les coûts directs et les rapports coût-efficacité incrémentiels.

Résultats
Parmi les 13 stratégies à l’étude, 8 ont mené à la détection de moins de cas, à un coût plus élevé, qu’au moins une des 5 autres stratégies. Le dépistage sérique intégré avec TPNI secondaire était la stratégie la moins coûteuse : le coût par cas détecté était de 63 139 $, et la réduction des interventions invasives était de 90 %. Quatre autres stratégies ont permis une détection améliorée, mais le coût incrémentiel par cas détecté était plus élevé (de 61 623 $ à 1 553 615 $). Les résultats sont demeurés fiables, sauf lorsque les coûts et les seuils de risque associés au TPNI variaient.

Conclusion